Klinični pregled
Slikovna diagnostika
Patomorfološka diagnostika
Tumorski označevalci
Receptorji HER2 in določanje statusa HER2
Izkušen zdravnik lahko že na otip prepozna sumljive spremembe, pregleda tudi bezgavke v pazduhi in nad ključnico.
Mamografija je osnovna slikovna preiskava dojk. Rentgenska slika (mamogram) pokaže v črno-beli sliki posamezne vrste tkiva dojke. Če spremembe niso dovolj jasne, je treba postopek ponoviti ali opraviti dodatne preiskave.
Za potrditev diagnoze je potrebna natančna preiskava tumorskih celic oziroma tkiva. Vzorce za nadaljnje preiskave običajno odvzamemo z igelno biopsijo (biopsija s tanko iglo za odvzem celic ali z debelo iglo za odvzem koščka tkiva), včasih pa je potrebna operacija (kirurška biopsija).
Z mikroskopskim pregledom tkivnega vzorca (histopatološka preiskava) ali celičnega vzorca (citopatološka preiskava) natančneje določimo lastnosti tumorja. Rezultati so pomembni za napoved poteka bolezni, predvsem pa za izbor najustreznejšega zdravljenja.
Na osnovi lastnosti tumorjev lahko sklepamo, kako se bo tumor odzval na določeno zdravljenje. Pomembni napovedni dejavniki za odgovor na zdravljenje so hormonski receptorji in receptorji za epidermalni rastni dejavnik HER2, ki jih določamo pred začetkom zdravljenja.
Približno štiri petine rakov dojk je hormonsko odvisnih. Ločimo estrogenske (ER) in progesteronske (PR) hormonske receptorje. Kar pri 80 % hormonsko odvisnih rakih so prisotni receptorji obeh vrst.
Na razvoj oziroma rast tumorja lahko vplivajo različni rastni dejavniki, ki se vežejo na receptorje na membrani rakavih celic - eden od njih je receptor HER2. Receptorji za epidermalni rastni dejavnik HER2 so čezmerno prisotni pri približno petini bolnic z rakom dojk. Iz vzorca tumorja lahko določimo čezmerno izraženost teh receptorjev na površini rakave celice. Določimo pa lahko tudi pomnožitev gena za ta receptor.
Rezultati omogočajo izbor ustrezne terapije za posamezno vrsto tumorja.
Tumorski označevalci so sestavni deli tumorskih celic oziroma njihovi produkti in so prisotni v krvi. Pri raku dojk sta pomembna označevalca CEA in CA 15-3. Tumorskih označevalcev ne uporabljamo za postavitev diagnoze, ampak za oceno poteka bolezni in uspešnosti terapije.
Pri približno petini bolnic z rakom dojk je število receptorjev HER2 na površini tumorskih celic občutno povečano. To povzroči nenadzorovano deljenje in čezmerno množenje celic ter agresivnejši potek bolezni.
Z laboratorijskimi preiskavami ugotovimo, ali je receptor HER2 na rakavi celici prisoten v večji meri. Pri takšni obliki raka dojk je učinkovita terapija z biološkim zdravilom, ki tarčno deluje na ta receptor.
Receptor HER2 (angl.: human epidermal growth factor receptor 2) je protein na površini celic in je pomemben za posredovanje signala za rast v jedro celice. Receptorji HER2 lahko tvorijo pare z istovrstnimi receptorji in z drugimi receptorji tako imenovane družine HER. Po vezavi rastnega dejavnika na receptorski par se sproži signal za rast celice.
Tumorske celice s povečanim številom receptorjev HER2 se delijo pogosteje in nenadzorovano.

Z biopsijo z debelo iglo ali med operacijo zdravnik odvzame vzorec tumorskega tkiva. Patolog obdela vzorec tkiva, ga položi v parafin in tako dobi tumorski blok, ki ga shrani za preiskave. Iz tumorskega bloka izdela tanke rezine vzorca za diagnostiko. Za določitev statusa HER2 je na voljo več vrst preiskav
S posebno tehniko barvanja postanejo receptorji HER2 vidni na površini celice. Pod mikroskopom patolog oceni intenzivnost in obseg obarvanosti rezine tumorskega vzorca. Močna obarvanost celic je dokaz za čezmerno izražanje receptorjev HER2.
Pri tem postopku postane s pomočjo posebnega označevalca v jedru celice vidna DNK, ki nosi informacijo za izgradnjo proteina HER2. Pod fluorescentnim mikroskopom preštejemo označene kopije gena HER2. Če celica vsebuje več genov, je to dokaz za tako imenovano pomnožitev genov HER2. Običajno je to povezano s čezmernim izražanjem receptorjev HER2 na površini celice.